Рідкісна спадкова аномалія, регулярно збирала смертельний урожай аж до середини XX століття, і донині залишається невиліковною — її можна лише контролювати за допомогою регулярних ін'єкцій. Однак 2016 рік приніс хворим на гемофілію хороші новини.
Біла кістка, блакитна кров
Гемофілія зустрічається досить рідко: лише 1 новонароджений з 60 тисяч має мутації в Х-хромосомі, при яких��зникает недостатність фактора згортання крові VIII (гемофілія А) або IX (гемофілія В). До речі, перший тип захворювання виявляється в п'ять разів частіше, ніж другий.
Однак, незважаючи на досить низьку поширеність, мало не кожен російська людина знає про існування гемофілії. Ще б — адже цією хворобою страждав останній з династії Романових, царевич Олексій. Дитині дісталася у спадок важка, можна сказати, непідйомна ноша від його матері, Олександри Федорівни, онукою британської королеви Вікторії. Саме королева В��ктория допомогою двох із своїх п'яти дочок, принцеси Аліси і принцеси Беатріс, передала трагічну мутацію відразу декільком королівським родинам в різних частинах континенту: в Іспанію, Німеччину і Росію.
Гемофілію страждав і син королеви Вікторії, принц Леопольд. Йому пощастило набагато менше, ніж сестрам — носителька дефектного гена. Справа в тому, що гемофілія передається від матері до сина, а жінки, як правило, лише несуть в своєму наборі «неправильну комбінацію», не відчуваючи симптомів хвороби. І це — їхнє щастя, бо симптоми важкий�� і вкрай небезпечні.
Багряна драма
На початку XX століття, коли трагедія з гемофілією розгорталася в російській царській родині, лікарі поняття не мали, як лікувати таємничу хворобу. Іноді лікарі для зупинки кровотеч використовували ацетилсаліцилову кислоту, що, як цілком очевидно сьогодні, лише погіршувало перебіг хвороби.
Аж до 60-х років минулого століття, коли з'явилися перші препарати факторів згортання крові, середня тривалість життя при гемофілії становила всього лише 11 років. До початку 80-х ситуація змінилася в кращу сторону: хворі стали доживати до віку 50-60 років. Медицина XXI століття змогла подарувати людям, страждаючим царської хворобою, роки цілком повноцінного життя. Сьогодні гемофілія — не вирок, але хронічне її протягом вимагає систематичного прийому лікарських препаратів, що явно не додає бадьорості.
Не можна обійти стороною той факт, що всі існуючі на сьогоднішній день препарати для лікування гемофілії отримують з людської плазми. Несмотря на безліч перевірок, через які проходять засоби на основі крові, існує певний ризик зараження різними захворюваннями, в першу чергу ВІЛ-інфекцією і гепатитом С.
До речі, синдром набутого імунодефіциту (СНІД) є причиною більше половини смертей при гемофілії. Наступними за поширеністю фатальними захворюваннями стали гепатит С і асоційований з ним цироз печінки.
До того ж, незважаючи на систематичне введення факторів згортання крові ззовні, хвороба все-таки відбирали��т як мінімум десять років життя. Однак у 2016 році у хворих на гемофілію з'явилася надія з допомогою ліків, створених людиною, повернути здоров'я, яким несправедливо обділила їх матінка-природа.
Якір порятунку?
У 2016-му компанія BoiMarin, що ведуть активну розробку нових лікарських препаратів, заявила про успішні випробування унікального засоби для лікування гемофілії під поки ще кодовою назвою BMN270. Про властивості цієї «темної конячки» відомо небагато: ясно лише, що інноваційний ліки призначений для так званої генної терапії гемофілії А. На відміну від всіх застосовуються до цих пір препаратів, які просто відшкодовують недостатність факторів згортання крові і таким чином забезпечують симптоматичне лікування, BMN270 коригує першопричину захворювання — генну мутацію, яка несе відповідальність за драматичний дефіцит.
565bb3ffd35e6c53.png" title="Міфи про донорство" class="floatimgleft" border="0" height="40" width="40" alt="Міфи про донорство" /> Читайте також: Міфи про донорство
Генна терапія BMN270, як стверджує виробник, дозволяє після курсу лікування (за деякими даними, навіть після одноразового застосування) замінити відсутній ген, відповідальний за синтез фактора згортання крові VIII. Це єдина можливість позбавити хворого на гемофілію від постійного введення замісних препаратів, що містять фактор згортання крові VIII.
До речі, засоби замісної терапії повинні застосовуватися регулярно, тричі на тиждень, і навіть ця пермантентная, ніколи не закінчується терапія не гарантує раптових кровотеч.
Оптимістичні цифри
Дані невеликого клінічного дослідження BMN270, результати якого вже оприлюднені, справді надихають. У шести з семи пацієнтів, в ході експерименту отримали високі дози нового препарату, рівень фактора згортання крові VIII виріс на 50 %, а у одного — на 10 %. Ще чотири добровольці, які брали BMN270, продемонстрували збільшення вмісту ф��ктора згортання VIII на 146 % через 20 тижнів після курсу терапії.
Середня тривалість кровотечі у пацієнтів, які отримували високі дози препарату, зменшилася з 20 до 5 хвилин при нормі 4 хвилини. Цікаво, що в дослідженнях, проведених на лабораторних тварин, BMN270 зміг відновити рівень фактора VIII в плазмі з мінімальних показників до значень, що відповідають нормі.
Ґрунтуючись на позитивних результатах клінічних досліджень, фахівці BoiMarin вважають, що новий препарат для лікування гемофілії принесе компанді більше 1 млрд доларів щорічного доходу. Очікувану ж користь для самих хворих у грошовому еквіваленті висловити складно: BMN270 може подарувати здорове життя, а вона — безцінна.
Марина Поздєєва
Фото istockphoto.com