Жінка вагою в півтонни
Проблема ожиріння нині у світі одна з найбільш гострих. У більшості країн проблема голоду вирішена, і організм людини, який еволюційно звик витрачати калорії на біганину за їжею або збір цієї самої їжі, вже не витрачає, а все більше споживає. Однак не завжди ожиріння викликано простим переїданням. Наприклад, у самої повної жінки в світі — точно не їм.
Іман Ахмад Абдулати (Eman Ahmed Abd El Aty), мешканка Єгипту, досягла свого воістину гігантського ваги зовсім не через нічних візитів до холодильника. Вона і народилася дуже великою — близько 5 кг, а потім лікарі діагностували у дівчинки «слонову хворобу». Через набряків кінцівок дівчинці складно було навіть піднятися, а потім — вже в 11 років вона перенесла інсульт, після якого перестала вставати і зовсім. Сім'я Іман розповіла, що дівчина не покидала будинок 25 років (зараз їй 36).
Однак цього року все змінилося — ще в жовтні 2016 року сестра пацієнтки зв'язалася з доктором Муффазалом Лакдавалой (Muffazal Lakdawala), індійським хірургом, який спеціалізується на бариатрии, і в цьому березні Іман спеціальним бортом транспортували в Мумбаї.
В Індії хвору перевели на рідку дієту, щоб її вага знизилася до позначки, після якої її можна було б прооперувати. Потім Іман зробили операцію резекції шлунка. Завдяки цьому всьому жінці вдалося скинути близько 120 кг, і тепер вона навіть може самостійно сісти. У найближчі кілька місяців за станом її здоров'я будуть спостерігати лікарі, а потім вона полетить додому в Єгипет, де буде готуватися до наступних процедур. «Простий» операції з ушивання шлунка в її випадку, на жаль, недостатньо.
Початковий вага цієї жінки (близько 500 кг) і її обсяги навіть уявити складно. В голові не вкладається. Але ожиріння — це не тільки незручності з підбором одягу, це ще й підвищений ризик розвитку цілої гори інших захворювання. У разі Іман Ахмед Абдулати воно супроводжувалося діабет, безсонням і гіпертензією. Добре, що знайшовся лікар, який зміг їй допомогти, а ще їй обіцяють, що, можливо, через кілька років її вага стане нижче 100 кг.
Один на мільйон
У 2011 році у Хізер (Heather) і Томас (Thomas) сучасний англійський учений дж.уітроу народилася третя дитина, якого назвали Оріоном (Orion). У малюка виявили рідкісне генетичне захворювання COMMAD, ймовірність розвитку якого підвищується, якщо обоє батьків страждають вродженою глухотою. Саме так відбулося��про в цьому випадку. Оріон сучасний англійський учений дж.уітроу майже нічого не бачить, нічого не чує, страждає від остеопорозу та інших захворювань. Більшість діагнозів було поставлено ще під час вагітності, але Хізер і Томас категорично відмовилися її переривати.
COMMAD — абревіатура, за якою стоять шість основних захворювань. Це coloboma (колобома, відсутність частини очної оболонки), osteopetrosis (остеопетроз, він же мармурова хвороба, за якої кістки стають ламкими), microphthalmia (мікрофтальмія, занадто маленькі або неправильно сформовані очі), macrocephaly (макро��ефалия, ненормально велика голова), albinism (альбінізм-відсутність пігменту в шкірі, волоссі і очах) і deafness (глухота). COMMAD — вкрай рідкісний синдром, ймовірність розвитку якого становить менше одного до мільйона. В медичній літературі і зовсім описано тільки два таких випадки.
Втім, батьки Оріона і він сам не сумують — завдяки фізіотерапії хлопчик може ходити із підтримкою, у вухах дитини стоять імплантати, а очі закриті спеціальними лінзами, які допомагають очних западин рости. Малюк любить танцювати, хоч і не може сприймаютьприймати музику так, як здорова людина, сміється, якщо помітить спалах фотоапарата (тільки така інтенсивність світла може «пролізти» через його сприйняття), з задоволенням намагається балансувати на власних ногах і періодично плутає день з ніччю з-за сліпоти. Хізер і Томас вважають, що все в руках Бога, і кажуть, що успіхи Оріона надихають їх.
tps://img.washingtonpost.com/wp-apps/imrs.php?src=https://img.washingtonpost.com/news/to-your-health/wp-content/uploads/sites/26/2017/02/Heather-and-Orion-1024x683.jpg&w=1484" width="650" height="430" />
Замкнені в своєму тілі
Що з маленької Райан Родрігез-Піна (Rian Rodriguez-Pena) щось не так, її мама запідозрила вже на другий день після пологів. Дівчинка дуже багато спала і дуже погано їла. Після того як вона в 4 місяці почала тягнутися за іграшками, стурбовані батьки відвезли дитину до лікаря. Які тільки обстеження Райан не призначали — і МРТ, ЕКГ, і біопсії, чого тільки не було, її протестували більше ніж на 200 різні�� захворювань.
Остаточний діагноз маленькій пацієнтці поставили тільки на 11 місяців. AADC — це синдром дефіциту декарбоксилази ароматичних L-амінокислот. В мозку таких пацієнтів не виробляються серотонін і дофамін, і з-за їх недоліку люди майже не можуть рухатися. Виживаність при цьому захворюванні дуже низька — близько 5-7 років. Всього в світі задокументовано 130 випадків AADC.
Сьогодні дворічної Райан необхідно щодня приймати 21 ліки, а годують дівчинку через спеціальну трубку. Періодично маля страждає від сп��змов очей, які відбуваються в середньому раз в 3 дня і тривають по 6-8 годин. Дівчинка не може сидіти, перевертатися, користуватися руками, у неї діагностовано тривожний розлад, а якщо їй щось не подобається — вона може плакати, поки її не вирве.
Незважаючи на це, батьки Райан не втрачають надії — можливо, нова генна терапія, в ході якої «зламаний» ген за допомогою спеціального вірусу замінюють на працюючий, зможе допомогти їх дочки, але клінічні випробування цієї терапії ще не завершені. Поки батьки чекають і збирають деньги на лікування, Райан вчиться спілкуватися за допомогою очей і, за словами її сім'ї, іноді посміхається так, що її усмішка освітлює навіть саму темну кімнату. Терапія, до речі, в ході клінічних випробувань вже допомогла кільком дітям, так що надія і правда є.
Від чого померла Джейн Остін?
У 1817 році у віці 41 року померла писательница, яку вважають класиком британської літератури. Джейн Остін — автор шести романів, найвідомішим з яких можна назвати «Гордість і упередження».
Вона хворіла на ревматизм, катарактою, а ще — хворобою Аддісона, порушенням функції надниркових залоз. Що саме послужило причиною смерті Джейн Остін — до цих пір точно не відомо. Нещодавно її нащадки передали Британській бібліотеці три пари окулярів, які належали письменниці, та на основі огляду цих окулярів фахівці припустили, що, може бути, Джейн Остін померла через случайного отруєння миш'яком. Існує думка, що жінка повинна була прожити набагато довше — тому що і мати, і сестра були довгожителями, відповідно, генетика повинна була «взяти своє».
Оптометрист Саймон Барнард (Simon Barnard) розповів, що всі три пари істотно розрізнялися по «силі» — судячи з усього, з часом страждала так��ьнозоркостью міс Остін були потрібні все більш і більш потужні окуляри (+1,75 вона перейшла до +5). Таке погіршення зору повинно було мати якісь причини, і професор висунув гіпотезу, що це могло статися через миш'яку, який тоді входив до складу, наприклад, ліків від ревматизму.
Така версія вже висувалася і раніше, крім того, були повідомлення про те, що до кінця життя колір обличчя письменниці змінився — так що, можливо, професор Барнард недалекий від істини. В його користь гіпотези свідчать ті факти, що миш'як може накапливаться в організмі, а також викликати катаракту.
Ксенія Якушина
Головне фото istockphoto.com