Медичні новини за тиждень: вчені повернули слух глухим від народження мишам, навчилися ідентифікувати особу за допомогою запахів, запропонували новий спосіб діагностики аутизму у маленьких дітей, і записали всіх світлоокий людей в потенційні алкоголіки.
Вроджену глухоту можна вилікувати
Дослідники з Гарварду навчилися відновлювати слух у мишей з генетичною формою глухоти. Правда, не у всіх. Насправді глухоту викликають більше 70 генів при мутації. Поки вчені зосередили увагу на гені TMC1, пошкодження якого є частою причиною вродженої глухоти у людей.
В експерименті брали участь 2 види мутантних мишей. У перших ген TMC1 видалили повністю, а у другого типу мишей, яких умовно назвали «Бетховен», в гені була мутація, що приводить до зміни однієї амінокислоти.
Щоб доставити здоровий ген на місце пошкоджених або відсутнього, генетики скористалися вже відомим способом. Вони впорскували мишам через барабанну перетинку вірус AAV1, нешкідливий для ссавців. Цей вірус виконував роль листоноші, доставляє правильний ген всередину клітини.
Генна терапія з TMC1 відновила здатність волоскових клітин реагувати на звук. Всі глухі миші стали чути! Для перевірки слуху дослідники поміщали мишей в закритий простір і включали різкі звуки. Поки мишки були глухими, на звуки вони не реагували, але після терапії при звуках від 80 децибел вони почали підстрибувати не гірше за здорових побратимів.
Відтінки нюху замість відбитків пальців
Ізраїльські вчені розробили метод встановлення особи, заснований на індивідуальному сприйнятті ароматів. Судіть самі: у кожного з нас в носі є приблизно шість мільйонів нюхових рецепторів чотирьохсот різних типів. Розподіл даних рецепторів по унікальності порівнянно з відбитками пальців.
На етапі розробки методу добровольцям було запропоновано оцінити 28 різних запахів парою визначень, вибраних з 54 описових слів, наприклад, «лимонний запах і мужскою». Слова були підібрані так, що їх різночитання повністю виключалося.
Ці описи запахів утворили 378 комбінаторних поєднань, іншими словами, вчені отримали високоточний 378-мірний «нюховий відбиток» для кожного учасника експерименту. Дослідники стверджують, що 28 запахів достатньо для ідентифікації близько двох мільйонів чоловік. А 34 запахів вистачить, щоб скласти базу даних на всі сім мільярдів жителів планети.
Вчені вважають, що «нюхові відбитки» доповнять методи ранньої діагностики таких захво��еваний, як хвороба Паркінсона і хвороба Альцгеймера. Також це цінна знахідка для неінвазивного первинного скринінгу сумісності органів для пересадки.
Аутисти нюхають речі цілком інакше
І знову про роль нюху в діагностиці. Уявіть, що ви опинилися в рожевому саду. Ви насолоджуєтеся солодким і тонким квітковим ароматом, рефлекторно намагаючись втягнути його носом глибше, щоб отримати максимум удо��ольствия. Зате при поході в громадський туалет все відбувається навпаки: ви автоматично намагаєтеся різко обмежити потік повітря через ніс.
І тепер дослідники виявили, що люди з розладами аутистичного спектру не роблять такого, здавалося б, природного регулювання. Діти, хворі на аутизм, нюхають приємно і дурнопахнучі речі абсолютно однаковим способом.
Причому різниця в «нюхательном шаблоні» у здорових дітей і аутистів більш ніж істотна. Експерименти показали, що, визначаючи за допомогою спеціального обладнання поведінкову реакцію на запахи, можна за 10 хвилин діагностувати аутизм з точністю понад 80 %.
Дослідники планують перевірити, специфічні такі реакції тільки для аутизму або те ж саме справедливо і для пацієнтів з іншими розладами нервової системи, і наскільки ранньої може бути подібна діагностика. Вчені припускають, що метод можна буде використовувати у самих маленьких дітей, що значно підвищить шанси на своєчасне втручання.
Схильність до алкоголізму залежить від кольору очей
І напоследок новину про те, що блакитноокі люди мають максимум шансів впасти в алкогольну залежність. Втім, у «групу ризику» потрапляють всі світлоокі люди, включаючи зеленооких і сірооких з вкрапленням коричневого.
Ні, вчені не британські, а залежність не статистична. До такого відкриття прийшли в Університеті штату Вермонт (США), і ґрунтується вона на унікальному генетичному дослідженні, яке показало, що компоненти, які визначають колір очей, локалізовані в тих же хромосомах, що і гени, які пов'язані з алкоголізмом.
Це перше подібне дослідження, яке є серйозним кроком на шляху до розшифровці значень генів. Автори збираються продовжити експерименти в напрямку розшифровки інших психоневрологічних захворювань.
Ірина Кайнова, Ксенія Скрипник
Фото thinkstockphotos.com